بر اساس یک مطالعه اخیر، تشخیص اوتیسم بر اساس پرونده الکترونیک سلامت (EHR) می تواند منجر به افزایش دقت برای غربالگری زودهنگام اوتیسم شود.
کودکان و خانواده ها در صورت تشخیص زودهنگام، به احتمال زیاد منابع مورد نیاز خود را برای مدیریت اوتیسم دریافت می کنند. در حالی که آکادمی اطفال آمریکا غربالگری جهانی را در کودکان 18 تا 24 ماهه توصیه می کند، متوسط سن فعلی اولین تشخیص 50 ماهگی است. این امر باعث میشود که اکثر کودکان مبتلا به اوتیسم خیلی دیر تشخیص داده شوند تا مزایای حمایت اولیه را دریافت نکنند.
چک لیست اصلاح شده برای اوتیسم در کودکان نوپا با پیگیری (M-CHAT-F) و تجدید نظر آن رایج ترین ابزار برای تشخیص زودهنگام اوتیسم است که در کودکان 16 تا 30 ماهه استفاده می شود. حساسیت M-CHAT-F 39٪ است، در حالی که ارزش اخباری مثبت آن (PPV) 15٪ است.
سایر ابزارها حساسیت و PPV بهبود یافته را نشان می دهند، اما نیاز به بهبود دقت در این ابزارها مشاهده شده است. رویکردهای جدید برای کاهش تعصبات منجر به نابرابری های تشخیصی موجود در روش های فعلی مورد نیاز است.
داده های EHR نتایج امیدوارکننده ای را برای تشخیص زودهنگام و دقیق ارائه کرده است. برای ارزیابی اینکه چگونه گنجاندن دادههای EHR بر مدلهای غربالگری اولیه اوتیسم تأثیر میگذارد، محققین یک مطالعه تشخیصی را از 1 اوت 2020 تا 2 آوریل 2022 انجام دادند. دادهها از سیستم سلامت دانشگاه دوک (DUHS) EHR جمعآوری شد.
معیارهای ورود شامل متولد شدن از 1 اکتبر 2006 تا 1 دسامبر 2019، داشتن حداقل 1 برخورد ثبت شده با DUHS قبل از 30 روزگی و داشتن حداقل 2 برخورد ثبت شده با DUHS قبل از 1 سالگی است. اطلاعات دموگرافیک شرکت کنندگان نیز از فیلدهای EHR جمع آوری شد.
فنوتیپ های قابل محاسبه برای شناسایی اختلال طیف اوتیسم (ASD) و سایر اختلالات عصبی رشدی در شرکت کنندگان استفاده شد. برای اینکه به عنوان یک مورد تعریف شود، بیماران باید کدهایی برای وضعیت مستند در 2 یا چند روز جداگانه داشته باشند و یک کد برای شرایط مرتبط با برخورد با یک کلینیک DUHS متخصص در اختلالات رشد عصبی داشته باشند.
EHR برای بیماران 30، 60، 90، 180، 270 و 360 روزه برای مدلهای پیشبینی استفاده شد. یک مجموعه توسعه ای برای آموزش مدل ها و تنظیم فراپارامترها ساخته شد، در حالی که یک مجموعه آزمایشی عملکرد مدل را تجزیه و تحلیل کرد. داده ها به طور تصادفی به یکی از این 2 مجموعه تقسیم شدند.
عملکرد از طریق منحنی مشخصه عملکرد گیرنده، میانگین PPV و شاخص تطابق تعیین شد.
45080 کودک در این مطالعه حضور داشتند که 924 نفر از آنها با معیارهای ASD مطابقت داشتند. علاوه بر این، 175 بیمار با 1 کد تشخیص مربوط به اوتیسم اما فاقد معیارها در یک تجزیه و تحلیل ثانویه قرار گرفتند. 10782 شرکتکننده دیگر با معیارهای یک اختلال عصبی رشدی جداگانه مطابقت داشتند، در حالی که 33374 شرکتکننده به عنوان شرکتکننده کنترل مورد استفاده قرار گرفتند.
در 30 روز، مدل تشخیص EHR حساسیت 45.5٪ و PPV 23٪ در حساسیت 90٪ را نشان داد. این میزان تا روز 360 به 59.8٪ حساسیت و 17.6٪ PPV در حساسیت 81.5٪ تغییر کرد. این سطوح دقت معنیداری بود، و EHR را به ابزاری بالقوه با ارزش برای غربالگری دقیق اوتیسم تبدیل کرد.
ارجاع
Engelhard MM، Henao R، Berchuck SI، و همکاران. ارزش پیشبینی مدلهای تشخیص زودهنگام اوتیسم بر اساس دادههای پرونده الکترونیکی سلامت جمعآوریشده قبل از ۱ سالگی JAMA Netw Open. 2023؛ 6 (2): e2254303. doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.54303