منتشر شده در اختلالات حرکتیمحققان یک ابزار غربالگری بالینی با کاربرد آسان را برای تشخیص اختلالات حرکتی متوسط و شدید در بیماران بالای یا ۴ سال با خطای ذاتی متابولیسم (IEM) توسعه دادند.1 محققان پیشنهاد کردند که این ابزار می تواند به ارجاع بیماران به متخصصان اختلال حرکتی برای ارزیابی بیشتر و احتمالاً درمان کمک کند.
در مجموع، متخصصان در 130 مورد از 165 رتبه بندی (78.8%)، اختلال حرکتی را در مورد 44 بیمار (80%) که اکثر متخصصان به این نتیجه رسیدند که اختلال حرکتی وجود دارد، نمره دادند. مهمتر از همه، توافق بین ارزیاب‌ها متوسط بود (κ = 0.420، پ <.001) در مورد وجود اختلال حرکتی. قابل ذکر است، با توجه به تشخیص اختلال حرکتی، فقط اختلالات حرکتی متوسط و شدید، توافق بین ارزیاب به طور قابل توجهی افزایش یافت (900/0 = κ. پ <.001).
نویسنده ارشد Marina AJ Tijssen، MD، PhD، استاد نورولوژی، دانشگاه گرونینگن، مرکز پزشکی دانشگاه گرونینگن، گرونینگن، هلند، و همکارانش نوشتند: «در این مطالعه، ما نشان می‌دهیم که متخصصان اختلال حرکتی به شدت در مورد حضور متوسط موافق هستند. و اختلالات حرکتی شدید در بیماران مبتلا به IEM. شناخت اختلالات حرکتی متوسط و شدید از اهمیت ویژه ای برخوردار است زیرا درمان نیز عمدتاً برای این گروه ها پیشنهاد شده است.1
بیماران با IEM های مختلف موافقت کردند که ویدیوها را با متخصصان بین المللی با تجربه اختلال حرکتی به اشتراک بگذارند (تعداد = 12)، از جمله 3 متخصص مغز و اعصاب آموزش دیده در عصب شناسی کودکان. متخصصان اختلال حرکتی ویدئوها را کورکورانه و مستقل بر اساس حضور و شدت اختلال حرکتی غالب و سایر اختلالات حرکتی مرتبط امتیاز دادند. علاوه بر این، متخصصان بر اساس پنج بخش آموزنده معاینه (از 1 (مهمترین) تا 5، ویدئوها را به ثمر رساندند و درمان اختلال حرکتی را پیشنهاد کردند.
وجود و نوع فرعی اختلال حرکتی در توافق‌های بین ارزیاب‌ها تعیین شد و آیتم‌ها بر اساس رتبه‌بندی و اجماع برای گنجاندن در ابزار غربالگری انتخاب شدند. متخصصان اختلال حرکتی 55 بیمار با میانگین سنی 30.2 سال را با 15 IEM مختلف، شامل 2 کودک بین 4 تا 12 سال، 16 نوجوان بین 12 تا 18 سال، و 37 بزرگسال بزرگتر از 18 سال نمره دادند. سن.
متخصصان نتوانستند اختلال حرکتی را در 11 بیمار (20٪) نمره دهند. یک توافق 100٪ مشاهده شده بین هر 3 ارزیابی کننده برای 39 نفر از 55 بیمار (70.9٪) به دست آمد که از این تعداد 35 (63.6٪) با اختلال حرکتی در نظر گرفته شدند. در 9 بیمار (16.4%)، 2 ارزیاب اختلال حرکتی را نمره دادند و 1 نفر نمره نداشتند.
از نظر فنوتیپ غالب اجماع، دیستونی بیشترین امتیاز را داشت (27.3%)، پس از آن آتاکسی (10.9%)، کره (5.5%)، میوکلونوس (3.6%)، پارکینسونیسم (3.6%) و لرزش (1.8%) قرار داشتند. ). تنوع را می توان تا حدی توضیح داد زیرا بیماران مبتلا به IEM اغلب فنوتیپ های اختلال حرکتی پیچیده را نشان می دهند.2،3 درمان‌ها عمدتاً برای بیماران مبتلا به اختلالات حرکتی متوسط (34.3٪) یا شدید (6.8٪) در مقایسه با خفیف (57٪) پیشنهاد شد.
توافق بین ارزیاب ها در مورد فنوتیپ اختلال حرکتی غالب، از جمله کلاس “بدون اختلال حرکتی”، منصفانه بود (κ = 0.241، پ <.001). بهترین توافق کلی بین ارزیاب برای آتاکسی حاصل شد (κ = 0.518، پ <.001) و بدترین برای گروه بقیه "سایر"، عمدتاً نشان دهنده اسپاستیسیته (κ = 0.185، پ = 0.017).
در طراحی ابزار غربالگری، محققان خاطرنشان کردند: “مشاهده بازوها (به عنوان مثال، از جمله بازوها در حالت استراحت، بازوهای کشیده شده به جلو در چندین موقعیت و تست انگشت به بینی). راه رفتن، نوشتن و کشیدن مارپیچ. بررسی حرکات چشم؛ و ضربه زدن از همه مهمتر در نظر گرفته شد.1
محدودیت ها شامل فقدان استاندارد طلایی برای تشخیص اختلالات حرکتی بود. آزمایش الکتروفیزیولوژیک برای اکثر بیماران در این مطالعه برای کمک به تایید لرزش و میوکلونوس در دسترس نبود. ویدئوها بیماران را بررسی می‌کردند که ممکن بود بر نتیجه تأثیر بگذارند زیرا برخی از علائم در ویدیو قابل مشاهده نبودند. علاوه بر این، فیلم ها به طور کامل استاندارد نشده بودند، بخش های امتحانی متغیر بودند. کودکان در نمونه کمتر حضور داشتند، اگرچه اختلالات حرکتی در کودکان ممکن است با استفاده از ابزار غربالگری تشخیص داده شود.
تیجسن می‌گوید: «در آینده نزدیک، ابزار غربالگری را اعتبارسنجی و طراحی خواهیم کرد تا ببینیم آیا می‌توان از آن برای انتخاب بیمارانی استفاده کرد که باید برای ارزیابی بیشتر و در صورت لزوم، درمان اختلال حرکتی به یک تیم چند رشته‌ای ارجاع داده شوند. و همکاران اشاره کردند.1
این مقاله در اصل توسط نشریه خواهر ما Neurology Live منتشر شده است.
منابع
1. Koens LH، Klamer MR، Sival DA، و همکاران. یک ابزار غربالگری برای شناسایی سریع اختلالات حرکتی در بیماران مبتلا به خطاهای ذاتی متابولیسم. Mov Disord. 2023; 10.1002/mds.29332. doi:10.1002/mds.29332
2. Koens LH، Kuiper A، Coenen MA، و همکاران. آتاکسی، دیستونی و میوکلونوس در بیماران بزرگسال مبتلا به نیمن پیک نوع C. Orphanet J Rare Dis. 2016؛ 11 (1): 121. منتشر شده در 1 سپتامبر 2016. doi:10.1186/s13023-016-0502-3
3. Ferreira CR، Martinelli D، Blau N. ردپای بالینی و بیوشیمیایی بیماری های متابولیک ارثی. VI. درماتوز متابولیک مول ژنت متاب. 2021؛ 134 (1-2): 87-95. doi:10.1016/j.ymgme.2021.07.005