در حالی که جراحی و رادیوتراپی نشان‌دهنده درمان‌های خط اول توصیه‌شده برای CP هستند، تا حدی مسئول بیماری‌های همراه با CP از جمله تغییرات متابولیک اولیه، مانند چاقی، اختلالات عصبی-غدد درون‌ریز، و تغییرات روانی-اجتماعی هستند. پیشرفت‌های اخیر در درک تغییرات ژنومی و مسیرهای مولکولی درگیر در تومورزایی CP به پیشرفت داروهای تشخیصی و آزمایشی که این مسیرها را هدف قرار می‌دهند کمک کرده است. یک مثال موفق، کاهش قابل توجه تومور است که در بیماران مبتلا به CP با شروع بزرگسالان تحت درمان با مهارکننده‌های BRAF و MEK که اخیراً در چندین مطالعه بالینی و یک کارآزمایی بالینی فاز II گزارش شده است (فاسانو و همکاران، 2022) اندازه‌گیری شده است. تشخیص جهش های BRAF در سرم (براستیانوس و همکاران 2016) ممکن است به ارزیابی های تشخیصی قبل از عمل در آینده نزدیک کمک کند. در مجموع، این نتایج راه را برای استراتژی درمانی هدفمند مولکولی تشخیصی غیر جراحی و نئوادجوانتی برای بیماران CP هموار می کند.
کمبود هورمون رشد (GH) بر الگوی رشد 75 درصد از کودکان مبتلا به CP تأثیر می گذارد. در بزرگسالان مبتلا به CP، کمبود GH با کاهش توده عضلانی، افزایش چربی بدن، کاهش انرژی و رفاه مشخص می شود. درمان جایگزینی GH تنها درمان موثر است. جایگزینی GH علاوه بر تاثیر مثبت بر رشد کودکان، فوایدی بر ترکیب بدن، سلامت استخوان، نتایج متابولیک و کیفیت زندگی دارد. اگرچه درمان GH به دلیل خواص شناخته شده پرولیفراتیو، رگ زایی و ضد آپوپتوز، نگرانی های ایمنی را ایجاد کرد، مطالعات متعدد نشان داده اند که درمان جایگزینی GH خطر عود تومور را در بیماران مبتلا به CP افزایش نمی دهد. در این سال، یک بیانیه اجماع به نفع درمان GH در CP منتشر شده است (Boguszewski et al., 2022).
دو نوع CP، adamantinomatous (ACP) و پاپیلاری (PCP) قبلا بر اساس ویژگی های بافتی توصیف شده است. به لطف پیشرفت‌های مولکولی و بالینی، WHO طبقه‌بندی تومورهای مغزی CNS (ویرایش 5) را تغییر داد، به طوری که ACP و PCP با توجه به پروفایل‌های بالینی-دموگرافیک، رادیولوژیک، هیستوپاتولوژیک و تغییرات ژنتیکی متفاوت، اکنون به عنوان انواع تومورهای CP متمایز شناخته می‌شوند. اگرچه می تواند بزرگسالان را تحت تاثیر قرار دهد، ACP بیشتر یک تومور اطفال است و نشان دهنده شایع ترین تومور هیپوفیز در کودکان است. در مقابل، PCP عمدتاً بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می دهد.
تحقیقات CP فاقد داده های مبتنی بر شواهد در مورد دیدگاه بیماران و مراقبان در مورد علائم اهمیت و اولویت های درمانی است. اخیراً یک نظرسنجی از بیماران و مراقبان برای درک بهتر رویکردهایی که خانواده ها نسبت به مدیریت وزن دارند و تأثیر آن بر عملکرد اجتماعی در افراد مبتلا به CP و چاقی منتشر شده است (Craven et al., 2022). جالب توجه است، یافته ها فرصت بهبود عملکرد اجتماعی را به عنوان یک مزیت بالقوه اضافی درمان های بهبود یافته برای چاقی هیپوتالاموس برجسته می کند.
به موازات پیشرفت در نتایج جراحی، استاندارد جراحی موفقیت آمیز برای تمرکز بر کیفیت زندگی گزارش شده توسط بیمار (QoL) گسترش یافته است. یک بررسی اخیر نشان داده است که کیفیت زندگی بیماران مبتلا به CP کمتر از جمعیت عمومی است (Castle-Kirszbaum et al., 2022). درگیری هیپوتالاموس به طور مداوم قوی ترین پیش بینی کننده کیفیت زندگی بود. غدد درون ریز به عوارض کمک می کند، اما می تواند با درمان جایگزینی هورمون بهبود یابد. اختلالات اجتماعی و عاطفی و حافظه ضعیف از شکایات شایع پس از جراحی هستند. این مطالعه بر بیماری های همراهی که مورد مطالعه قرار نگرفته اند که به طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی بیماران مبتلا به CP تأثیر می گذارد، روشن می شود.
اختلالات خواب یک مسئله مهم در بیماران مبتلا به CP است. با این حال، آنها تا حد زیادی در عمل بالینی تشخیص داده نشده و درمان نشده اند و هیچ دستورالعملی برای تشخیص و مدیریت اختلالات خواب در این بیماران در دسترس نیست. رومیگی و کول. (2022) مقاله اخیری را در مورد دانش فعلی پاتوژنز و شیوع اختلالات خواب در بیماران مبتلا به CP منتشر کرده و الگوریتم‌های عملی را برای ارزیابی و مدیریت آنها در عمل بالینی پیشنهاد کرده‌اند.
لینک های مربوطه:
کارآزمایی‌های بالینی کرانیوفارنژیوم فعلی
بررسی پیامدهای مرتبط با بیمار در کرانیوفارنژیوم کودکان: تمرکز بر چاقی هیپوتالاموس
منابع برای تازه تشخیص داده شده
منابع زبان اسپانیایی
منابع
Boguszewski MCS و همکاران، (2022). ایمنی جایگزینی هورمون رشد در بازماندگان سرطان و تومورهای داخل جمجمه و هیپوفیز: یک بیانیه اجماع. Eur J Endocrinol. 21 آوریل 2022؛ 186 (6): P35-P52.
Castle-Kirszbaum M، و همکاران، (2022). کیفیت زندگی در کرانیوفارنژیوما: مروری سیستماتیک. جراحی مغز و اعصاب جهانی Aug;164:424-435.e2. doi: 10.1016/j.wneu.2022.05.038.
کریون ام، و همکاران (2022) بررسی پیامدهای مرتبط با بیمار در کرانیوفارنژیوم کودکان: تمرکز بر چاقی هیپوتالاموس. جلو. اندوکرینول. 13:876770.
Fasano M و همکاران، (2022) پاسخ درمانی دراماتیک به Dabrafenib Plus Trametinib در کرانیوفارنژیوم پاپیلاری جهش یافته BRAFV600E: گزارش موردی و بررسی ادبیات. جلو. پزشکی 8:652005.
Romigi A. و همکاران، (2022)، اختلالات خواب در بیماران مبتلا به کرانیوفارنژیوم: یک به روز رسانی فیزیوپاتولوژیک و عملی. نورول جلو. 9 فوریه 2022؛ 12:817257. doi: 10.3389/fneur.2021.817257.