ایوی یک بازمانده کرانیوفارنژیوم است که با دیابت بی مزه چربی نیز مبارزه می کند. Evie McCollum آخرین گیرنده آنالایزر خون دستی ما است. داستان او را که به زیبایی مستند شده و توسط مادر، تابیتا مک کولوم، ارائه شده است، بخوانید. زندگی ایوی در 27 مارس 2013 برای همیشه تغییر کرد. در چنین روزی، … ادامه
با مطالعه یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر، یک تیم بین المللی از دانشمندان مکانیسم مولکولی را کشف کرده اند که می تواند چگونگی ایجاد بسیاری از بیماری ها را توضیح دهد. این بیماری ژنتیکی براکی فالانژی، پلی داکتیلی و سندرم آپلازی/هیپوپلازی تیبیا (BPTA) نامیده می شود و با ناهنجاری های پیچیده و قابل توجه اندام … ادامه
من می‌بینم که افراد و گروه‌های مبتلا به بیماری‌های نادر کارهایی را انجام می‌دهند که غیرممکن به نظر می‌رسد: سازمان‌دهی مجدد اکوسیستم تحقیقاتی، تبدیل شدن از یک فعال بیماری معترض در خارج از کاخ سفید به یک حامی بیماری که در کاخ سفید کار می‌کند، تشکیل اتحاد در سراسر مرزهای بین‌المللی و فرهنگی/ موانع زبانی … ادامه
بر اساس بیانیه مطبوعاتی اخیر از توالی RNA می توان برای بهبود دقت تشخیص اختلالات ژنتیکی انسان استفاده کرد. بررسی اطفال. تشخیص اختلالات ژنتیکی انسان از طریق استفاده از توالی یابی نسل بعدی (NGS) ساده شده است و دانشمندان از زمان نقشه برداری ژنوم انسان قادر به شناسایی بیماری ها در سطح یک ژن هستند. … ادامه
Exscientia، پیشگام در آکسفورد در توسعه دارویی مبتنی بر هوش مصنوعی (AI)، اولین مورد از سه کاندیدای برنامه ریزی شده برای مطالعات اولیه در انسان را در سال جاری ارتقا داده است – یک مولکول کوچک ایمونولوژی و التهاب (I&I) که توسط این شرکت طراحی شده است. دارای مجوز Bristol Myers Squibb (BMS). EXS4318، یک … ادامه
این یک سوال رایج است که در میان گروه های پشتیبانی فیس بوک برای بیماران تومور مغزی مبتلا به پانهیپوفیتویتاریسم مطرح می شود – چه چیزی را روی دستبند هشدار پزشکی خود قرار دهم؟ به نظر می‌رسد که پاسخ‌ها متفاوت است و با توجه به فضای محدود روی این دستبندها و اهمیت انتقال مؤثر شرایط … ادامه
طبق یک مطالعه اخیر، درمان های غذایی اثر کوتاه مدتی را در برابر صرع مقاوم به دارو در دوران کودکی (DRE) نشان می دهند، اما رژیم های غذایی کتوژنیک (KDs) در مقایسه با رژیم اصلاح شده اتکینز (MAD) تحمل بدتری را نشان می دهند. تقریباً 30 درصد از کودکان مبتلا به صرع DRE را تجربه … ادامه
بررسی بیش از 90 مطالعه منتشر شده نشان می‌دهد که تفاوت‌های جنسی در مراقبت از دیابت نوع 1 در جمعیت‌های اطفال می‌تواند به تفاوت‌ها در نتایج مشاهده شده در بین بیماران مرد و زن کمک کند. نتایج این مطالعه با استفاده از داده های بیش از 640000 بیمار کودک مبتلا به دیابت نوع 1 نشان … ادامه
بنیاد Raymond A. Wood (RAWF) برای همکاری در توسعه یک سدیم‌سنج خون خانگی برای مدیریت دیابت بی‌مزه (DI) با آزمایشگاه‌های گینر، یک مرکز سرآمد جهانی در تحقیق و توسعه الکتروشیمیایی، قراردادی امضا کرد. DI باعث تولید بیش از حد ادرار رقیق و در نتیجه افزایش سطح سدیم خون و تشنگی شدید می شود و از … ادامه
سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) یک برنامه مجوز مکمل بیولوژیک برای لانادلوماب (TAKHZYRO؛ Takeda) را برای استفاده گسترده در بیماران کودکان 2 تا زیر 12 سال در معرض خطر حملات آنژیوادم ارثی (HAE) تأیید کرده است. حملات HAE می تواند منجر به تورم شدید در صورت، گلو، دست ها، پاها، اندام تناسلی و … ادامه